タイにおける薬理ゲノム学的状況:アレイベースのプロファイリングと電子カルテ連携による薬剤曝露
Pharmacogenomic landscape in Thailand: Array-based profiling and EMR-linked medication exposure
タイでは薬理ゲノム学(PGx)データが限られており、遺伝子情報のみでは実行可能なPGx表現型と実際の薬剤曝露との重なりを定量化することは稀である。本研究では、4,662人のタイ成人を対象に、SNPアレイデータとプレスペシファイドPGxパネル(11遺伝子、26マーカー)を用いてプロファイリングを行った。CPICレベルA/Bの遺伝子と薬剤の関係を、病院の電子カルテ(EMR)処方・調剤データと連携させ、薬剤ごとの実行可能性を定量化した。全体的なコールアビリティは98.62%で、ほとんどの遺伝子で99%を超えたが、CYP2C19(95.99%)とNUDT15(90.28%)は低かった。9つの表現型コード化遺伝子のうち、95.99%が少なくとも1つのCPIC実行可能結果(中央値2、四分位範囲2-3)を持っていた。コール可能な個人における実行可能な表現型の有病率は、CYP3A5(58.54%)とCYP2C19(56.67%)で最も高く、次いでABCG2(45.10%)とUGT1A1(27.37%)であった。EMR連携により、1,529人(32.58%)が少なくとも1つの研究対象薬剤に曝露していたことが特定され、オメプラゾール(n=658)とスタチン(アトルバスタチン n=606、シンバスタチン n=603)が最も多かった。使用者の中では、CYP2C19-オメプラゾール(55.02%)とSLCO1B1-スタチン(21.95-23.05%)で実行可能な表現型が頻繁に見られた。結論として、アジア最適化SNPアレイは、タイ成人におけるスケーラブルなPGx表現型評価を支持する。EMR連携は実行可能性を定量化し、予防的実装のための高収益ターゲット(CYP2C19-プロトンポンプ阻害薬、SLCO1B1-スタチン)を強調する。
- タイ成人4,662人を対象にSNPアレイと11遺伝子26マーカーのPGxパネルを用いたプロファイリングを実施。全体のコールアビリティは98.62%
- EMR連携により1,529人(32.58%)が少なくとも1つの研究対象薬剤に曝露していたことを特定
- CYP2C19-オメプラゾール(55.02%)とSLCO1B1-スタチン(21.95-23.05%)で実行可能な表現型が頻繁に見られ、予防的実装の高収益ターゲットとして特定
タイ成人4,662人を対象とした薬理ゲノム学(PGx)研究で、SNPアレイと電子カルテ連携により実行可能な薬剤応答表現型を定量化した。アジア最適化SNPアレイのスケーラブルなPGx評価が実証され、CPICレベルA/B遺伝子の臨床実装可能性が示された。特にCYP2C19-プロトン�ンプ阻害薬、SLCO1B1-スタチンの組み合わせが高収益ターゲットとして特定されており、予防的PGx実装のビジネス機会を示唆する。