自宅で自分のDNAをシーケンスする方法:Oxford Nanopore MinIONを使用した実践ガイド

筆者はOxford Nanopore TechnologiesのMinIONを使用して、自宅で自身のゲノムを5回シーケンスした経験を共有している。このプロセスには、頬粘膜細胞の採取、シーケンス用サンプル調製、シーケンサーでの実行、およびデータ解析が含まれる。必要な機器(MinION本体、コンピュータ、ストレージ、GPU、Vortex、ヒートブロック、遠心分離機)と消耗品(キット、試薬、ピペットチップなど)の詳細なリスト、およびDNA抽出からライブラリ調製、フローセルへのローディング、シーケンス実行、塩基配列決定、アラインメント、バリアントコール、アノテーションに至るまでの詳細なプロトコルが記載されている。筆者は、この技術のコストはまだ高いものの、指数関数的に低下しており、将来的にはリアルタイムで個人のDNAやRNAの発現に関する情報を提供する手頃な技術が登場すると予測している。得られたゲノムデータは、疾患リスク、薬剤代謝、希少バリアントなどの情報にアクセスするための参照レイヤーとして利用できるが、現時点では診断レベルの情報ではないと注意を促している。